谈及国内外第三代试管婴儿的发展历史，你对CGH和NGS技术了解多少？

第三代试管婴儿自1990年诞生以来，从较初的只能筛查57对染色体发展成至今不仅可以对胚胎所有染色体（共23对）进行筛查，还可以深入到单基因进行了解!第三代试管就是对胚胎进行筛查，从而去达到优生优育的目的，可以很好的解决遗传病遗传风险!下面主要介绍PGD/PGS在国内外的现状、展望，及一些临床应用实例，大家粗略浏览就好，在文末给出了就医建议!

PGD/PGS的概念

胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入**，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法!

PGD/PGS适应人群

这2种技术建立在体外受精胚胎移植（IVFET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入**，可阻断致病基因的纵向传递，降低反复**率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤!

PGD/PGS国内外发展

第三代试管简单理解取**方的精子，女方的**，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入**，再怀孕直到生出小孩!其实早在1960年代，Edwards就提出了PGD的设想，一直到1990年Han助孕side团队才成功地进行了PGD，标志着其应用于辅助生殖临床的开始!而我国比较好的例PGD在2000年由中山大学附属比较好的医院庄广伦实验室完成!

PGD发展至今其诊断的疾病种类也在逐渐增加，从较初对单基因遗传病的诊断到染色体异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体病、人类白细胞抗原（HLA）配型胚胎的检测等!而PGS又称“PGD非整倍体筛查”，是指运用PGD相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构,Munné等在1993年比较好的次**了对胚胎进行PGS!

研究发现随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高，胚胎中的染色体异常是造成IVF反复失败和早期**的重要原因!因此PGS主要针对的人群为女方高龄、不明原因反复**、IVF反复失败以及**性导致的不孕不育等!

PGD/PGS的技术迭代

1、首例成功诞生的经PGD的试管婴儿采用的是PCR技术，该技术主要用于助孕和单基因病的诊断，缺点是存在一定的等位基因脱扣发生率!

2、荧光原位杂交（fish）作为较初PGD/PGS标准技术用于染色体检测，此方法简单快速，缺点是分辨率和准确率低!

3、随后，比较基因组杂交（CGH）技术出现，其优点是可以分析全部染色体，缺点是分析时间长，不能检测出多倍体，也不能检出平衡的、复杂的染色体畸变!

4、其后，单核苷酸多态性（SNP）芯片技术可检测全部染色体非整倍体和部分单基因遗传病，缺点是耗时过长，且成本高、数据分析困难!

总体来说，CGH和SNP的在一定程度上改善了不孕夫妇的临床结局，但又有各自的局限!但是国内在这方面并没有却步，移植都在不断的探索、创新!

试管婴儿省市导航：

为方便查询各省及直辖市可开展试管婴儿的医院，可点击下方链接进入相应的机构列表页面，获取医院的相关信息：

截止2021年初，卫计委妇幼保健服务司审批通过开展“人类辅助生殖技术”的医疗机构共536家，大多能做试管婴儿的医院也集中于北京(18家)、河北(31家)、山西(12家)、内蒙古(8家)、辽宁(18家)、吉林(9家)、黑龙江(11家)、上海(20家)、江苏(33家)、浙江(27家)、安徽(15家)、福建(15家)、江西(18家)、山东/河南/湖北(32家)、湖南(24家)、广东(56家)等。